【檢測(cè)內(nèi)容】

      227個(gè)核基因組+線(xiàn)粒體基因組全序列，覆蓋已報(bào)道的非綜合征耳聾和綜合征耳聾。

【檢測(cè)方法】

      高通量測(cè)序

【樣本要求】

       *樣本類(lèi)型為靜脈血。取量為2-4mL。保存條件為2-8℃。運(yùn)輸選用生物冰袋生物冰袋（2-8℃）/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。

       *樣本類(lèi)型為干血斑。取量為6個(gè)8mm血斑。保存條件為常溫。運(yùn)輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內(nèi)。

【報(bào)告周期】

       20個(gè)工作日

【臨床應(yīng)用簡(jiǎn)述】

      a.評(píng)估生育耳聾患兒風(fēng)險(xiǎn)
            b.孕婦、胎兒、母系家庭成員藥物性耳聾防控